【临床表现】
    外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。
   【辅助检查】
    本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。
   【治疗】
    该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大，在第二性征发育后即应作睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使进一步女性化。
 
第4节47，XXX综合征
    47，XXX综合征，又称三X染色体综合征或X一三体综合征等。本综合征系指患者的性染色体异常，具有44个常染色体，3个X性染色体，并且部分患者可有性发育幼稚、智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。本征发病率约占全部女性的8／1万，在新生女婴中为1：1200。
   【发病机制】
    是由于患者性染色体异常所致，除有44条正常的常染色体外，多了一个X性染色体，呈现X一三体。它的嵌合型有XXX／XX，XXX／XO，XXX／XX／XO等。X--三体的形成，可能是卵细胞第二次减数分裂时，X染色体不分离造成的。
   【临床表现】
    该征患者的70％体格发育、女性第二性征、月经周期均正常，尚有少数妊娠、生育的报道，所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30％的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕。具体症状如下：   
    1．智力障碍、精神异常 智力发育低下，语言障碍，有时可发生精神分裂症。据报道，女性精神病患者中，X--三体出现率0．4％--0．5％。
    2．头面部病变 有的患者出现小头畸形，高腭弓，牙齿排列异常，双眼距离过宽，内眦赘皮，或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。
    3．生殖腺病变及第二性征改变 生殖腺发育不全，生殖机能低下，乳房、外生殖器发育差，月经紊乱、月经稀少、继发性闭经和早期绝经。
   【辅助检查】
    血染色体检查，多数核型呈47，XXX，少数呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质，即X--小体阳性，Y--小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X--小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合型。
   【治疗】
    47，XXX综合征无特殊治疗方法，有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者，采取对症治疗。若本征患者妊娠，可以在产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查，以作婴儿出生前的诊断，并作相应处理。
 
第5节 卵巢炎
    卵巢炎症包括在女性盆腔炎症的范围内。有特异性炎症和非特异性炎症之分。本节主要叙述卵巢非特异性炎症。由于感染细菌，导致卵巢发炎，就可以产生卵巢粘连、卵巢输卵管包裹、卵巢输卵管脓肿及输卵管梗阻、卵巢排卵障碍等严重后遗症，造成不孕。
   【病因】
    由于防御机制遭到破坏或抵抗力低下，病原体侵入，病原体有链球菌、葡萄球菌、大肠杆菌和厌氧菌(消化链球菌、消化球菌、脆弱类杆菌等)等，首先输卵管发病，后沿着输卵管蔓延到卵巢，产生卵巢周围炎、卵巢粘连，重者形成输卵管和卵巢脓肿；或首先子宫受累发生炎症，后波及宫旁韧带和结缔组织，再累及卵巢和输卵管。
   【临床表现】
    卵巢非特异性炎症有急性卵巢炎和慢性卵巢炎，前者远较后者少见，且卵巢炎常包含在盆腔炎内，故临床常有以下体征和症状：急性者可能有发热、腹痛（呈钝痛，无向它处放射）、腰骶部疼痛、肛门坠胀感等；慢性者则症状被包含在慢性盆腔炎内，如腰骶部不适酸痛、肛门坠胀感、纳差、全身疲乏无力、精神欠佳、月经改变（多数为经量增多），甚至下腹包块等；妇科检查：急性者则有下腹压痛及紧张，反跳痛，宫颈举痛，后穹窿饱满，有时附件区可触及压痛明显、边界不清、质软的包块；慢性者则可能有下腹压痛，附件区增厚，甚至包块等体征。另外还有一个重要的表现就是不孕，因为盆腔炎症引起生殖道炎性分泌物增多，影响精子存活和活动；输卵管阻塞和积水，导致精卵不能相遇；卵巢粘连包裹导致排卵障碍或输卵管不能拾到卵子；卵巢功能受到破坏，导致不能排卵并产生月经失调等。
   【辅助检查】
    急性期行后穹窿穿刺抽到渗出液或脓液，或B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物；或上述穿刺抽出液体作培养，查出链球菌、葡萄球菌等病原体。慢性者则可行腹腔镜检查可以明确诊断，镜下常见到：卵巢增大或表面水肿或缺血或粘连，膜样物表面覆盖；卵巢可与输卵管、盆侧壁、子宫后壁形成粘连，或可见卵巢输卵管粘连包裹在一起；有卵巢脓肿则卵巢表面可见到脓苔，卵巢增大明显。
   【治疗】
    以药物治疗为主。急性期行抗生素治疗，若有穿刺液或脓液培养并药敏后，应用抗生素效果更佳；若有卵巢周围粘连或卵巢输卵管包裹，可考虑剖腹手术或腹腔镜下粘连分解术。我们认为行腹腔镜下粘连分解术后，腹腔内灌注中分子右旋醣酐500ml效果较好。若有卵巢脓肿或卵巢输卵管脓肿，经过抗生素治疗效果不佳，可考虑手术治疗，切除患侧附件，保留健侧附件，可以保留生育功能。总之应行保留和建立生育功能的手术治疗。
   
第6节 卵巢肿瘤
    卵巢是卵子发育、成熟、排出的场所，而各个不同阶段的卵泡均在卵巢皮质，若卵巢遭受到破坏，使卵子发育、成熟、排出发生障碍，则导致不孕。
   【卵巢肿瘤引起不孕的机制】
    卵巢肿瘤有非实质性肿瘤、实质性肿瘤、良性肿瘤、恶性肿瘤之分。还有赘生性与非赘生囊肿之分。非实质性肿瘤中，卵巢囊肿有时与不孕有关可能是不排卵所致。在实质性肿瘤中，各种能分泌激素的肿瘤，例如分泌雌激素的颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等，以及分泌男性激素的睾丸母细胞瘤、类肾上腺皮质瘤、门细胞瘤等，与不孕有关，可能是引起内分泌紊乱或引起不排卵所致。非赘生性肿瘤中，如分泌雌激素过多的多发性卵泡囊肿也可能是引起持续性无排卵的病因；卵巢子宫内膜异位囊肿是子宫内膜异位症的局部病理表现，常合并有盆腔粘连、输卵管粘连扭曲、卵巢实质破坏及免疫因素等引起不孕。卵巢恶性肿瘤主要是引起卵巢的破坏、肿瘤的淋巴转移，导致恶病质，最后导致死亡，因而主要问题是延长患者的生命问题，而不是考虑患者的生育问题。
   【卵巢肿瘤的诊治】
    临床上发现病人患卵巢肿瘤，但病人又没有生育，就要从以下方面进行诊治：1．确定肿瘤是良性还是恶性；2．肿瘤是单侧还是双侧；3．肿瘤是实质性还是非实质性；4．肿瘤是赘生性还是非赘生性；5．是具有分泌功能的肿瘤还是不具有分泌功能的肿瘤。若患者是良性、囊性卵巢肿瘤，无论是单侧或双侧，考虑需要生育问题，行卵巢囊肿剔除术，我院术后统计近100％的病人妊娠分娩。患者是良性实质性单侧卵巢肿瘤，则行患侧附件切除术。若患者是具有分泌功能的单侧卵巢肿瘤，需仔细检查对侧，切除患侧附件；    若是恶性肿瘤，则不必考虑生育功能，按卵巢癌根治术进行治疗。无论术前诊断良性、恶性卵巢肿瘤，均应在术中进行冰冻切片检查。若是非赘生性卵巢肿物引起的不孕，如子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征，根据具体情况进行相应治疗（在子宫内膜异位性不孕和内分泌失调性不孕栏目有详细介绍）。

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