卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0cm，宽1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。
 
第1节 生殖腺发育不全
    生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner’ssyndrome)。
    一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。
    (一)XY单纯生殖腺发育不全
   【发病机制】
    正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46，XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因    子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。
   【临床表现】
    原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
   【辅助检查】
    染色体组型为46，XY，性染色质检查可为(－) 或(＋)。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。
   【治疗】
    可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。
    (二)XX单纯生殖腺发育不全
   【发病机制】>
发病机制不明。
   【临床表现】
    该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。
   【辅助检查】
    染色体组型为46，XX，血雌激素水平低，FSH显著增高。
   【治疗】
    生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗。
    二、特纳综合征(Turner syndrome)
   【发病机制】
    又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织，无原始卵泡。
   【临床表现】
    原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
   【辅助检查】
    染色体核型为45，X，最常见的嵌合型为45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。
   【治疗】
    该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。
 
第2节 真两性畸形
    两性畸形是由于生殖腺发育异常所致，真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况： ①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占40％；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，也约占40％；③双侧均为卵睾，二者间有纤维组织间隔，约占20％。
   【临床表现】
    外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖 腺，但发育不全。
   【辅助检查】
    染色体核型可以有不同核型，46，XX约占50％，46，XY较少见；也可能为46，XX／46，XY；46，           XY／45，XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H—Y抗原（+）／H—Y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为H—Y（+），卵巢组织分离的细胞为H—Y（－），46，XX的真两性畸形个体与常染色体Sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。
   【治疗】
    原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。   
 
第3节 睾丸女性化综合征
    睾丸女性化综合征，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合征。
   【发病机制】
    患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相    反。所以称为男性假两性畸形。

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