外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1％～5％。阴道是性交和精液的容受器，某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕

第1节　两性畸形
    外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形（Hermaphroditism）是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形（True Hermsphroditism）；在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
   【分类】
   （一）真两性畸形　真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化；乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，XX染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴；病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。
　 （二）假两性畸形
    1.女性假两性畸形　即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。（1）肾上腺性征综合征（adrenogenital syndrome），实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松缺乏，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，患者尿中排17-酮量增高。（2）母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物，如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用，可致使女性胎儿外生殖器发育男性化，这类患者很少见，其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。
   【治疗原则】
    1.真两性畸形　如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。
    2.男性假两性畸形　即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征（adrogen insensitivity syndrome），又称为睾丸女性化综合征（Testizular feminization syndrome）。患者生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变，应及早切除，向女性方向治疗。
   【诊断】
    1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查。如妇科、泌尿科男性检查。
    2.测定性调解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有关酶的测定。
    3.染色体核型分析，应用PCR技术检测染色体DNA基因等。
    4.影像学检查：应用超声影像、CT及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。
    5.腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。
2.女性假两性畸形　若诊断较早、应用氢化可的松治疗，进行必要的外阴阴道整形，可能有生育能力。但肾上腺性征综合征属遗传性疾病，长期应用肾上腺皮质激素替代治疗，有可能给子代造成不优生影响。

第2节　处女膜闭锁
    因在胚胎发育中尿生殖窦的阴道芽状突起未能被贯通所致。青春期所致生殖道经血潴留。
   【临床表现】　
    原发性假性闭经，青春期后出现周期性下腹痛，婚后不能性交。检查可见处女膜无孔，局部饱满膨出；肛腹双合诊，发现直肠前囊性包块感；B超或CT扫描等影像学检查可呈现阴道宫腔积液图像。处女膜最薄处穿刺可抽出咖啡色血性液。
   【治疗】
    在肛诊指引下行处女膜X形切开，即切开处女膜时防止损伤尿道及直肠，从偏侧方略呈放射状切开，尽量清除阴道积留之经血，必要时留取积液做细菌培养及药敏试验。用可吸收缝合线缝合止血，用含抗生素之油纱卷局部压迫扩张及引流，预防粘连瘢痕狭窄。围手术期注意防治感染。对坚厚之处女膜或阴道下段横隔，则术后需放置模型扩张。局部愈合，无感染者，可较早恢复性生活，以助扩张防狭窄，有利于生育能力。

第3节　阴道横隔
    可能因两侧副中肾管尾端与尿生殖窦相接处未被贯通所致。阴道横隔多位于阴道上中1/3交界处，也有发生在其他部位者。完全性横隔少见可致阴道闭锁；通常在隔中央或侧方有小孔，其大小不一，影响阴道液与经血排放。
   【临床表现】
    不孕患者可能经血排放不畅致淋漓不净，痛经、经血潴留可能合并感染，性交痛、性生活不满意。
   【诊断】
    根据临床表现可确诊。
   【治疗】
    1.环状不完全阴道隔　原则上作放射状切开整形术，先从侧壁切开，在切开前壁时应以导管插入尿道作引导；切开后壁时应肛诊作引导以防损伤邻近脏器。余同处女膜闭锁处理。
    2.孔状或完全性横隔　应先探查清楚横隔与宫颈间的位置关系与距离，在引导下小心切开横隔，并酌情整形，修整至隔膜近基底部，用吸收线间断缝合止血。若横隔位置高、膜厚缝合困难，则应在止血基础上放置阴道塞扩张局部，以含抗生素油纱覆盖填塞。围手术期防治感染。若无其他不孕因素，治疗后可正常妊娠。

第4节　阴道纵隔与双阴道
    因两侧副中肾管会合后，中隔部分消失则形成不完全纵隔；中隔未消失则致完全纵隔形成双阴道。同时合并双子宫畸形。
　 【临床表现】
    阴道纵隔常合并子宫畸形，可能不孕；一般对性生活、妊娠影响不大。
　 【诊断】
    根据妇科检查可诊断。
　 【治疗】
    对影响性交及妊娠者，应切除纵隔，方法同阴道横隔处理原则。

第5节　先天性无阴道
    在胚胎期约7-10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道，常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是RokitansdyKuster-Hauser syndrome(R-K-H综合征)的临床表现之一。
   【临床表现】
    原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道；无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。
   【诊断与鉴别诊断】
    根据病史、妇科检查，B超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或PCR技术检测性基因可确诊。同时应作X线泌尿系统造影确定有无畸形，骨骼摄片有否畸形。应与继发性阴道狭窄或闭锁相鉴别。
   【治疗】
    根据患者子宫发育情况，决定治疗时机与方法。
    1.治疗时机　经详细检查患者有近正常的的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经初潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
    2.方法
   （1）阴道成形术：术式较多，例如小阴唇皮瓣阴道成形术，大腿内侧皮片阴道成形术、乙状结肠代阴道成形术，腹膜代阴道成形术等。具体方法参考妇科手术学。术后一旦妊娠应重点监护，近预产期应选期剖宫产。
   （2）顶压法：对无生育可能，有部分盲袋样阴道，根据患者意愿，可试用局部顶压法，用如试管底部样圆钝的模具长期自行顶压，性生活亦可逐渐加深，若不满意也为手术创造了较好条件。

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